هدف از انجام این آزمایش چیست؟
آزمایش کروموزوم X شکننده به بررسی بیماری ارثی سندرم ایکس شکسته (FXS) می‌پردازد. این بیماری، مهم‌ترین علت شناخته شده کم‌توانی هوشی ژنتیکی است.
هدف از این تست شناسایی و ارزیابی زودهنگام این بیماری می‌باشد که به خانواده‌ها این امکان را می‌دهد تا تصمیمات آگاهانه در مورد خدمات خاص این بیماری برای فرزند خود و نیز تنظیم خانواده داشته باشند.

چه زمانی این تست درخواست می‌ شود؟
آزمایش کروموزوم X شکننده باید توسط یک مشاور ژنتیک یا پزشک توصیه شود. انجام این تست می‌توان قبل از ازدواج، قبل از بارداری و یا در دوران بارداری برای تشخیص قبل از تولد صورت گیرد. در صورت وجود شرایط زیر این آزمایش درخواست می‌شود:
•    افراد با سابقه مثبت برای اختلالات ذهنی، یادگیری، اوتیسم و یا علل ناشناخته ناباروری
•    افراد با علائم بالینی سندرم X شکننده از جمله ناتوانی‌های ذهنی، تاخیر در رشد، تاخیر گفتار و زبان، اوتیسم یا اختلالات یادگیری به علت نامشخص
•    زنان مبتلا به ناباروری، افزایش سطح FSH (هورمون تحریک‌کننده فولیکول)، نارسایی زودرس تخمدان، نارسایی اولیه تخمدان یا قاعدگی نامنظم

چه نمونه های برای این تست گرفته میشود؟
- خون کامل (whole blood)
- بافت (بافت تازه یا بلوک پارافینه)
- مایع آمنیوتیک (Amniotic fluid)
- پرزهای جنینی (Chorionic villus sampling, CVS)

شرایط لازم برای انجام آزمایش چیست؟
نمونه خون:
- عدم نیاز به ناشتا بودن قبل از آزمایش
- عدم استفاده از داروهای هورمونی و آنتی بیوتیک‌ها حداقل ۳ روز قبل از آزمایش
- عدم مصرف داروهای اعصاب (در صورت مصرف، احتمال نیاز به تکرار آزمایش)
- بیماران هموفیلی و نقص فاکتورهای انعقادی در صورت لزوم قبل از نمونه‌گیری باید فاکتور انعقادی خود را تزریق کرده باشند
- در صورتی که سابقه پیوند مغز استخوان در ۶ ماه اخیر یا دریافت خون یا محصولات خونی را دارید به کارشناس آزمایشگاه اطلاع دهید

نمونه بافت:
ممکن است قبل از گرفتن بیوپسی و با نظر پزشک معالج، لازم باشد مصرف برخی داروها مانند آسپرین یا داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی، متوقف شوند

نمونه مایع آمنیوتیک:
- نوشیدن آب فراوان قبل از نمونه‌گیری به منظور جلوگیری از کاهش حجم مایع اطراف جنین
- انجام آمنیوسنتز بین هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری

نمونه پرز جنینی:
انجام CVS معمولاً بین هفته ۱۰ تا ۱۳ بارداری

چه چیزهای در این تست بررسی میشوند؟
سندرم X شکننده (FXS) یک اختلال ژنتیکی است. این بیماری در اثر تغییرات و جهش در ژن شکننده عقب ماندگی ذهنی (FMR1) موجود در کروموزوم X ایجاد می‌شود. ژن FMR1 مسئول ساخت پروتئینی به نام FMRP می‌باشد که این پروتئین برای رشد طبیعی مغز مورد نیاز است. افرادی که مبتلا به بیماری X شکننده هستند قادر به تولید این پروتئین نمی‌باشند. FXS هم مردان و هم زنان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. زنان اغلب علائم خفیف‌تری نسبت به مردان دارند.
الگوی توارث (وراثتی) سندرم X شکننده وابسته به جنس و غالب می‌باشد. برخی از افراد ژن شکننده X را بدون داشتن علائم به ارث می‌برند که حامل نامیده می‌شوند. حاملین می‌توانند تغییر ژن را به فرزندان خود منتقل کنند. مادران حامل تا ۵۰ درصد احتمال دارد که جهش ژن FMR1 را به هر یک از فرزندان خود انتقال دهند، ولی پدر فقط آن را به دختران خود منتقل می‌کند. به طور کلی پسران بیشتر از دختران به بیماری ایکس شکسته مبتلا می‌شوند و علائم شدیدتری دارند. علائم سندرم X شکننده در کودکان، زنان و مردان به صورت زیر می‌باشد:
علائم سندرم X شکننده در کودکان:
•    تاخیر در رشد (نشستن، راه رفتن یا صحبت کردن)
•    ناتوانی‌های یادگیری (مهارت‌های جدید)
•    اختلالات اجتماعی و رفتاری (عدم برقراری تماس چشمی، اضطراب، اختلال توجه، تکان دادن دست)
علائم سندرم X شکننده در مردان:
معمولاً دارای درجاتی از ناتوانی ذهنی هستند که می‌تواند از خفیف تا شدید باشد.
علائم سندرم X شکننده در زنان:
•    هوش طبیعی و یا درجاتی از ناتوانی ذهنی
•    نارسایی اولیه تخمدان
آزمایش کروموزوم ایکس شکننده برای تعیین تعداد تکرارهای سه گانه توالی CGG در نزدیکی ژن FMR1 مورد استفاده قرار می‌گیرد. در بیشتر افراد این تکرارها ۵ تا ۴۰ بار تکرار می‌شود. در افراد مبتلا به X شکننده، این تکرارهای سه گانه بیش از ۲۰۰ بار تکرار می‌گردد. هر چقدر این تکرارها بیشتر شود علائم جدی‌تر و شدید‌تر هستند. در این تست به بررسی موتاسیون‌های ژن FMR1X به منظور تشخیص بیماری سندرم X شکننده پرداخته می‌شود.

منابع :
Https://www.Medlineplus.Gov